Наследственные заболевания сетчатки могут привести к слепоте уже в детском возрасте. Однако новейшие технологии в генной терапии могут это изменить. Исследователи разработали новый генный препарат, названный EDIT-101, который использует метод CRISPR-Cas9 для коррекции генетической мутации, вызывающей заболевание сетчатки. CRISPR-Cas9 — это генетические ножницы, способные точно вырезать и заменять фрагменты ДНК, что позволяет исправить ошибки на уровне генов. В данном случае, EDIT-101 нацелен на специфическую мутацию в гене CEP290, который критичен для функционирования фоторецепторов — клеток, преобразующих свет в зрительные сигналы. Ген CEP290 важен для развития и поддержания функций фоторецепторов. Когда этот ген содержит мутацию, фоторецепторы погибают, что приводит к потере зрения. Использование EDIT-101 показало, что возможно не только устранить вредную мутацию, но и восстановить зрительную функцию у некоторых пациентов. Это открывает перспективы для лечения этого и других подобных заболеваний. Ранние результаты клинических испытаний показывают перспективы EDIT-101 как революционного решения для лечения наследственных заболеваний сетчатки. Это может радикально улучшить качество жизни пациентов. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2309915